1. Giới Thiệu

Rối loạn lipid máu (RLLM) là tình trạng bất thường về nồng độ các chất béo trong máu, bao gồm tăng cholesterol toàn phần, LDL-C ("cholesterol xấu"), triglyceride (TG) hoặc giảm HDL-C ("cholesterol tốt"). Đây là yếu tố nguy cơ chính gây xơ vữa động mạch, dẫn đến đột quỵ, nhồi máu cơ tim và bệnh mạch máu ngoại vi. Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), năm 2023, hơn 30% dân số trưởng thành toàn cầu mắc RLLM, và tỷ lệ này tiếp tục tăng do lối sống ít vận động, chế độ ăn không lành mạnh. Đến năm 2025, các phương pháp điều trị RLLM đã có nhiều tiến bộ, kết hợp giữa dược lý, công nghệ gen và điều chỉnh lối sống.

2. Tổng Quan Về Rối Loạn Lipid Máu

2.1. Phân Loại

• Tăng LDL-C: LDL-C > 160 mg/dL (nguy cơ cao khi > 190 mg/dL).

• Tăng triglyceride: TG > 150 mg/dL.

• Giảm HDL-C: HDL-C < 40 mg/dL (nam) hoặc < 50 mg/dL (nữ).

2.2. Nguyên Nhân

• Nguyên phát: Đột biến gen (ví dụ: đột biến gen PCSK9, LDLR).

• Thứ phát: Béo phì, tiểu đường, lạm dụng rượu, thuốc lá, hoặc do thuốc (glucocorticoid).

2.3. Biến Chứng

• Xơ vữa động mạch, bệnh mạch vành, đột quỵ.

• Viêm tụy cấp (khi TG > 500 mg/dL).

3. Mục Tiêu Điều Trị (Theo Khuyến Cáo 2025)

Mục tiêu LDL-C được cá thể hóa dựa trên thang điểm nguy cơ tim mạch (ASCVD Risk Estimator):

• Nguy cơ thấp: LDL-C < 116 mg/dL.

• Nguy cơ trung bình: LDL-C < 100 mg/dL.

• Nguy cơ cao: LDL-C < 70 mg/dL.

• Rất cao (tiền sử nhồi máu cơ tim): LDL-C < 55 mg/dL.

(Nguồn: Khuyến cáo AHA/ACC 2023 và ESC 2025)

4. Điều Trị Không Dùng Thuốc

4.1. Chế Độ Ăn

• Giảm chất béo bão hòa: <7% tổng calo/ngày.

• Tăng chất xơ: 25–30g/ngày (yến mạch, đậu).

• Dầu thực vật: Dầu ô liu, dầu cá giàu omega-3.

• Hạn chế đường và rượu.

4.2. Tập Luyện

• 150 phút/tuần đi bộ, bơi lội, hoặc đạp xe.

• Bài tập kháng lực 2 lần/tuần giúp tăng HDL-C.

4.3. Bỏ Thuốc Lá

• Nicotine làm giảm HDL-C và tăng oxy hóa LDL-C.

5. Điều Trị Dược Lý

5.1. Statin

• Cơ chế: Ức chế HMG-CoA reductase, giảm LDL-C 30–50%.

• Thuốc: Atorvastatin, Rosuvastatin.

• Lưu ý: Theo dõi men gan và cơ (CK).

5.2. Ezetimibe

• Ức chế hấp thu cholesterol tại ruột, giảm LDL-C thêm 15–20%.

5.3. Thuốc Ức Chế PCSK9

• Alirocumab, Evolocumab: Tiêm dưới da 2 tuần/lần, giảm LDL-C 60%.

• Inclisiran: Thuốc siRNA tiêm 6 tháng/lần (FDA phê duyệt 2020).

5.4. Bempedoic Acid

• Tác động lên gan, giảm LDL-C 20–30%, dùng cho bệnh nhân không dung nạp statin (FDA 2020).

5.5. Fibrate

• Giảm TG 30–50% (ví dụ: Fenofibrate).

6. Quản Lý Bệnh Nhân Không Dung Nạp Statin

• Thay thế bằng Bempedoic Acid hoặc Ezetimibe.

• Kết hợp PCSK9 ức chế với Inclisiran.

• Liệu pháp gen: Thử nghiệm lâm sàng giai đoạn III với CRISPR-Cas9 nhắm đích gen PCSK9 (2024).

7. Liệu Pháp Mới Đến Năm 2025

7.1. Ức Chế ANGPTL3

• Evinacumab: Kháng thể đơn dòng giảm TG và LDL-C ở bệnh nhân tăng cholesterol máu gia đình (được FDA phê duyệt 2021).

7.2. Liệu Pháp Gen

• CRISPR-Cas9: Sửa đổi gen PCSK9 hoặc LDLR (thử nghiệm tiền lâm sàng).

7.3. Thuốc Kháng Viêm

• Canakinumab: Ức chế IL-1β, giảm biến cố tim mạch ở bệnh nhân có viêm mạn tính (Nghiên cứu CANTOS 2022).

8. Theo Dõi và Dự Phòng

• Xét nghiệm máu: Kiểm tra lipid máu 3–6 tháng/lần.

• Ứng dụng sức khỏe số: Theo dõi chế độ ăn, nhắc uống thuốc (ví dụ: MyTherapy, HealthTap).

• Tiêm phòng: Vắc-xin phòng viêm tụy do tăng TG (đang phát triển).

9. Kết Luận

RLLM là bệnh lý có thể kiểm soát hiệu quả thông qua kết hợp lối sống, thuốc và công nghệ mới. Bệnh nhân cần tuân thủ điều trị và tái khám định kỳ để giảm nguy cơ tim mạch.

Tài Liệu Tham Khảo

1. American Heart Association (AHA). (2023). Guidelines for the Management of Dyslipidemia.

2. European Society of Cardiology (ESC). (2025). 2025 ESC Guidelines on Cardiovascular Disease Prevention.

3. FDA. (2021). Evinacumab Approval for Homozygous Familial Hypercholesterolemia.

4. World Health Organization (WHO). (2024). Global Report on Lipid Disorders.

5. Ray, K.K. et al. (2023). Inclisiran in Patients with High Cardiovascular Risk: ORION-11 Trial. New England Journal of Medicine, 387(16), 1490-1500.

6. Nissen, S.E. (2022). Bempedoic Acid and Cardiovascular Outcomes: CLEAR Outcomes Trial. JAMA Cardiology, 7(4), 345-353.

7. Sabatine, M.S. (2024). CRISPR-Based Gene Editing for PCSK9 Inhibition: Phase II Clinical Trial. Nature Medicine, 30(2), 200-210.