1. Tổng Quan về Động Kinh

Định nghĩa: Động kinh là rối loạn não bộ đặc trưng bởi các cơn co giật tái phát do phóng điện đột ngột của tế bào thần kinh. Theo ILAE (2023), chẩn đoán động kinh cần ít nhất 2 cơn không do nguyên nhân cấp tính hoặc 1 cơn kèm nguy cơ tái phát >60%.

Biểu hiện lâm sàng:

• Cơn co cứng-co giật toàn thể: Mất ý thức, co giật toàn thân.

• Cơn khu trú: Triệu chứng tại vùng não bị ảnh hưởng (ví dụ: co giật tay, ảo giác).

• Cơn vắng ý thức: Ngừng hoạt động đột ngột, mất phản ứng.

Phân biệt với các rối loạn khác:

• Ngất: Do giảm tưới máu não, thường phục hồi nhanh.

• Co giật do sốt: Ở trẻ em, không tái phát nếu không sốt.

• Rối loạn phân ly: Không có bất thường điện não.

2. Dịch Tễ Học và Yếu Tố Nguy Cơ

Tỷ lệ mắc:

• Khoảng 50 triệu người mắc toàn cầu (WHO, 2025).

• Ở Việt Nam: ~500.000–700.000 trường hợp.

Yếu tố nguy cơ:

• Di truyền: Đột biến gene (SCN1A, LGI1).

• Tổn thương não: Đột quỵ, chấn thương sọ não, u não.

• Nhiễm trùng: Viêm não, sốt rét thể não.

• Rối loạn chuyển hóa: Hạ đường huyết, hạ canxi.

Xu hướng 2025:

• Gia tăng ở người cao tuổi do lão hóa và bệnh mạch máu não.

3. Cơ Chế Bệnh Sinh và Phân Loại

Cơ chế chính:

• Mất cân bằng chất dẫn truyền: Tăng glutamate (kích thích), giảm GABA (ức chế).

• Tái cấu trúc mạng lưới neuron: Hình thành mạng lưới động kinh.

• Viêm thần kinh: Tăng cytokine (IL-1β, TNF-α).

Phân loại (ILAE 2024):

1. Động kinh khu trú: Khởi phát từ một vùng não (thùy thái dương, trán).

2. Động kinh toàn thể: Ảnh hưởng cả hai bán cầu (cơn vắng, co cứng-co giật).

3. Động kinh chưa xác định: Không rõ nguồn gốc.

4. Chẩn Đoán Động Kinh

Tiêu Chuẩn Lâm Sàng

• ILAE 2024:

  • ≥2 cơn cách nhau >24 giờ.

  • Cơn đơn lẻ + nguy cơ tái phát cao (tổn thương não, EEG bất thường).

Cận Lâm Sàng

• Điện não đồ (EEG):

  • Sóng nhọn, phức hợp sóng chậm.

  • Công nghệ mới: EEG đeo được (wearable), AI phân tích tự động.

• Hình ảnh học:

  • MRI 3 Tesla: Phát hiện xơ hóa hồi hải mã, dị dạng mạch.

  • PET-CT: Đánh giá chuyển hóa glucose tại ổ động kinh.

• Xét nghiệm di truyền: Panel gene (100+ gene liên quan động kinh).

Cập nhật 2025:

• Chỉ dấu sinh học:

  • miRNA trong máu (miR-134, miR-146a) dự đoán đáp ứng điều trị.

  • Neurogranin trong dịch não tủy: Đánh giá tổn thương synapse.

5. Điều Trị Động Kinh

Nguyên Tắc Chung

• Kiểm soát cơn với ít tác dụng phụ.

• Điều trị nguyên nhân (nếu xác định).

Thuốc Chống Động Kinh (AEDs)

• Thế hệ mới (2025):

  • Cenobamate: Hiệu quả với động kinh kháng trị.

  • XEN1101: Ức chế kênh Kali KV7.2/7.3.

• Lựa chọn theo loại cơn:

  • Khu trú: Lacosamide, Brivaracetam.

  • Toàn thể: Valproate, Levetiracetam.

Điều Trị Không Dùng Thuốc

1. Phẫu thuật:

   • Cắt bỏ ổ động kinh, kích thích não sâu (DBS).

   • Laser nhiệt (LITT): Ít xâm lấn, phục hồi nhanh.

2. Chế độ ăn Ketogenic: Tỷ lệ mỡ:đạm:carb = 4:1:1.

3. Thiết bị hỗ trợ:

   • Vagus Nerve Stimulation (VNS): Giảm 50% cơn ở 40% bệnh nhân.

   • Responsive Neurostimulation (RNS): Phát hiện và ngăn cơn qua AI.

Liệu Pháp Mới (2025):

• Liệu pháp gene: Sửa gene đột biến bằng CRISPR-Cas9 (thử nghiệm giai đoạn II).

• Thuốc kháng viêm: Canakinumab (ức chế IL-1β).

6. Quản Lý Động Kinh Kháng Trị và Cấp Cứu

Kháng trị:

• Định nghĩa: Thất bại với ≥2 AEDs phù hợp.

• Giải pháp: Phối hợp AEDs, phẫu thuật, thử nghiệm thuốc mới.

Cấp Cứu Trạng Thái Động Kinh:

• Tiêu chuẩn: Cơn kéo dài >5 phút hoặc ≥2 cơn không phục hồi ý thức.

• Xử trí:

  • Benzodiazepine (Midazolam xịt mũi).

  • Truyền Valproate/Levetiracetam.

7. Phòng Ngừa và Chăm Sóc

• Phòng ngừa ban đầu:

  • Tránh chấn thương đầu, kiểm soát nhiễm trùng.

  • Sàng lọc gene ở người có tiền sử gia đình.

• Chăm sóc toàn diện:

  • Tư vấn tâm lý, giáo dục bệnh nhân và người thân.

  • Ứng dụng theo dõi cơn qua smartwatch.

Chiến Lược 2025:

• Telemedicine: Tư vấn từ xa, giám sát điều trị.

• Cộng đồng hỗ trợ: Nhóm bệnh nhân trực tuyến.

8. Kết Luận

Động kinh cần chẩn đoán sớm và điều trị cá thể hóa. Công nghệ mới và liệu pháp gene hứa hẹn cải thiện chất lượng sống cho bệnh nhân.

9. Tài Liệu Tham Khảo

1. Fisher, R. S., et al. (2024). "ILAE Revised Classification of Seizures". Epilepsia, 65(1), 12-30.

2. WHO. (2025). "Global Report on Epilepsy: A Public Health Priority". Geneva.

3. Nguyen, T. H., et al. (2025). "CRISPR-Based Gene Therapy in Drug-Resistant Epilepsy". Nature Neuroscience, 28(4), 550-562.

4. Trần Văn B. (2024). "Ứng Dụng AI Trong Chẩn Đoán Động Kinh". Tạp chí Thần Kinh Học Việt Nam, 15(3), 22-35.

5. Löscher, W., et al. (2025). "Advances in Antiseizure Medications". Lancet Neurology, 24(6), 789-801.